• 热线电话:010-56107385

联系方式

地 址:北京市昌平区北清路生命科学园博雅CC -9号楼2层
电 话:010-56107385
传 真:
邮 箱:support@ori-gene.cn

新闻资讯

您现在的位置:首页 > 公司动态 > 新闻资讯
万人基因组深度测序
作者: 来源: 发布于:2016-10-12 10:20:37 点击量:

近日在《PNAS》上发表了万人基因组深度测序的研究报告,本研究是由J. Craig Venter研究所和基因组学公司HLI(Human Longevity)共同完成。

本研究使用Illumina的HiSeq X Ten对10545个人进行平均覆盖度为30X-40X的基因组深度测序,以便从主要的人类祖先群体中鉴定新的、已知的和罕见的基因变异。

结果表明大约对8500个基因组进行测序,足以揭示最常见的基因变异,总计发现了超过1.5亿个基因变异,这些变异位点分布在基因组的编码区或者非编码区,研究确定了基因组中跨越几十万碱基的新的人类序列,发现了几万个新的罕见SNP,还发现了对变异耐受的位点,包括特定的剪接位点和调控元件或位点,它们已知与疾病相关。

对10545个人类基因组进行深度测序和分析,发现84%的人类基因组测序是高度可信的,该研究中的序列与ClinVar数据库中95.2%的致病突变位点和91.5%的已知编码蛋白的外显子一致,在每个新测序的基因组中存在平均8579个个新变异。

此外,每个基因组中平均0.7 MB的序列在hg38参考基因组中找不到对应序列。作者还研究了基因组中不易受基因变异影响的部分,以及在人类中存在但在其他灵长类、尼安德塔人和丹尼索瓦人中未发现的序列和变异。

这些结果表明,由深度测序产生的基因组数据是临床使用所需的质量保证。

文章链接:

http://www.pnas.org/content/early/2016/10/03/1613365113.full.pdf



日日夜夜鲁,媽媽鲁播放_伊人~在线视频_天天啪 在线影院免费